Enfermedad de Stargardt (fundus flavimaculatus)
Si bien la degeneración macular, generalmente se asocia con el envejecimiento de los ojos, una forma hereditaria conocida como enfermedad de Stargardt puede afectar a niños y adultos jóvenes.
La enfermedad de Stargardt, también llamada fundus flavimaculatus o degeneración macular de Stargardt (DME), afecta aproximadamente a una de cada 10 000 personas y se caracteriza por la pérdida de la visión central en una etapa temprana de la vida. (Algunos investigadores creen que se debe hacer una distinción entre la enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus, porque, según ellos, cada término describe una variante diferente de la enfermedad.)
Stargardt generalmente se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias que hacen que las células sensibles a la luz de la parte posterior interna del ojo (la retina) se deterioren, particularmente en el área de la mácula, donde ocurre el enfoque de precisión. También se produce pérdida de visión central, mientras que la visión periférica suele conservarse.
La enfermedad de Stargardt se diagnostica por la presencia de pequeñas manchas amarillentas de tejido en deterioro (drusas) desprendidas del recubrimiento coloreado o externo de la retina (epitelio pigmentario de la retina). La pérdida progresiva de la visión acaba llevando a la ceguera en la mayoría de los casos.
¿Qué causa la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt es una enfermedad hereditaria que se transmite a los niños cuando ambos padres portan mutaciones de un gen asociado con el procesamiento de la vitamina A en el ojo. Los padres pueden tener rasgos genéticos recesivos responsables de la enfermedad de Stargardt, aunque ellos mismos no sufran la enfermedad.
Los investigadores han descubierto que alrededor del 5 % de las personas portan mutaciones genéticas que causan enfermedades de la retina hereditarias, como la enfermedad de Stargardt y la retinitis pigmentaria. Sin embargo, el patrón hereditario de la enfermedad de Stargardt es variable y es posible que hasta la mitad de los hijos de un solo padre afectado desarrollen la afección. Además, no se puede predecir cuánta visión puede perder un niño a causa de la enfermedad de Stargardt basándose en la pérdida de visión del padre afectado.
¿Con qué rapidez progresa la enfermedad?
La pérdida de visión causada por la enfermedad de Stargardt suele empezar a manifestarse en los primeros 20 años de vida, particularmente en la primera infancia.
Sin embargo, es difícil determinar exactamente cuándo ocurrirá el daño retiniano o cuán rápido este progresará, pues pueden ocurrir variaciones incluso entre miembros de la familia con tendencias heredadas similares.
En algunos casos, los signos de la enfermedad de Stargardt aparecen en la primera infancia; pero una persona con la enfermedad (en particular, la versión de la enfermedad del fundus flavimaculatus), puede llegar hasta la mediana edad sin notar problemas de visión.
La enfermedad de Stargardt causa pérdida de visión en el rango de 20/50 a 20/200, en una tabla optométrica estándar. (En Estados Unidos, la ceguera legal se define como una agudeza visual de 20/200 o peor, llevando lentes correctivos). Sin embargo, aquellos que tienen la forma de fundus flavimaculatus de la enfermedad, es probable que experimenten una pérdida de visión aún más grave.
Los síntomas de la enfermedad de Stargardt pueden incluir visión borrosa o distorsionada, incapacidad para ver en condiciones de poca luz y dificultad para reconocer rostros conocidos. En las últimas fases de la enfermedad de Stargardt, también se puede perder la visión del color.
¿Se puede prevenir o tratar la enfermedad de Stargardt?
Algunas investigaciones indican que la exposición a la luz brillante podría contribuir al daño retiniano que ocurre con la enfermedad de Stargardt. Si bien no existe un tratamiento conocido para la enfermedad de Stargardt en este momento, a las personas con la afección se les suele recomendar el uso de gafas o gafas de sol que bloqueen el 100 % de la luz ultravioleta, para reducir la posibilidad de que el sol cause un mayor daño ocular.
Si tiene la enfermedad de Stargardt, su profesional del cuidado ocular también puede sugerirle que use gafas con lentes con un tinte especial para bloquear ciertas longitudes de onda de luz.
Una empresa que ha trabajado en el desarrollo de un tratamiento para la enfermedad de Stargardt es Astellas (anteriormente Ocata Therapeutics). Este tratamiento con células madre está diseñado para proteger y regenerar los fotoreceptores de la retina que son dañados por enfermedades oculares como la de Stargardt. Los resultados de los ensayos clínicos de Fase I y Fase II fueron alentadores, pues algunos pacientes experimentaron mejoras significativas en la visión.
Otra investigación sugiere que la agregación o “aglutinación” de vitamina A en la retina puede estar asociada tanto con la enfermedad de Stargardt, como con la degeneración macular relacionada con la edad (DMRE). Estos depósitos aglutinados se conocen como “dímeros de vitamina A”.
Acucela es otra empresa con un fármaco candidato para la enfermedad de Stargardt con el que se están llevando a cabo ensayos clínicos en fase III. El fármaco de la compañía, llamado Emixustat, actúa retardando la acumulación de los productos de desecho tóxicos que conducen a la degeneración de la retina.
Sanofi está trabajando en un ensayo de terapia génica para la enfermedad de Stargardt. El tratamiento reemplaza copias mutadas del gen ABCA4 por copias sanas.
Opsis Therapeutics es una empresa que está desarrollando tecnología para reemplazar las células degeneradas de la retina para restaurar la visión en personas con la enfermedad de Stargardt. La empresa está fabricando injertos de células retinianas, a partir de células madre y materiales biocompatibles, para colocarlos en la retina mediante técnicas quirúrgicas estándar.
Vivir con la enfermedad’de Stargardt
La American Macular Degeneration Foundation recomienda que las personas con la enfermedad de Stargardt o con antecedentes de la enfermedad ocular en familiares cercanos obtengan asesoramiento genético antes de empezar a crear sus propias familias.
Debido a que con la enfermedad de Stargardt la pérdida de la visión a menudo aparece en niños pequeños, es crucial que reciba el asesoramiento de su profesional para el cuidado ocular para asegurarse de que el aprendizaje en el aula no se vea obstaculizado. Por ejemplo, un niño con la enfermedad de Stargardt puede necesitar usar libros con letra grande y dispositivos especiales que amplíen la letra. [Leer más información sobre dispositivos para visión deficiente]
Phenotypic variation in a family with pseudodominant Stargardt disease. JAMA Ophthalmology. Marzo de 2016 [publicación digital realizada antes de laimpresa].
Makindus receives orphan designation for MI-100 for Stargardt's disease. Junio de 2014. www.makindus.com. Consultado en marzo de 2016. ACT announces first Stargardt patient treated with higher dosage of embryonic stem cell-derived retinal pigment epithelial cells. Advanced Cell Technology. Comunicado de prensa. Julio de 2012. Columbia researchers work on preventing blindness from age-related macular degeneration and Stargardt's disease. Columbia University Medical Center. Comunicado de prensa. Mayo de 2011. C20-D3-vitamin A slows lipofuscin accumulation and electrophysiological retinal degeneration in a mouse model of Stargardt disease. The Journal of Biological Chemistry. Marzo de 2011. Alkeus Pharmaceuticals licenses novel compounds from Columbia University for potential treatments of ophthalmologic conditions such as dry-AMD and Stargardt disease. Alkeus Pharmaceuticals. Enero de 2011. www.alkeuspharma.com. Consultado en marzo de 2016. Ophthalmology, 2nd ed. 2004.
Página publicada en miércoles, 13 de octubre de 2021
