Rétinite pigmentaire :
causes, symptômes, hérédité et traitements
La rétinite pigmentaire est une maladie rare d'origine génétique qui provoque une dégénérescence progressive des cellules sensibles à la lumière dans la rétine. Le plus souvent, elle entraîne une perte de la vision de la nuit, de la vision sur le côté, puis de la vision centrale pouvant aboutir à une déficience visuelle majeure voire la cécité.
Découvrez les causes, les symptômes, l’hérédité et les traitements de la rétinite pigmentaire.
Quels sont les symptômes de la rétinite pigmentaire ?
La rétinite pigmentaire est un processus dégénératif d’origine génétique des cellules photoréceptrices de la rétine.
Selon le gène en cause, les premiers signes de rétinite pigmentaire peuvent survenir dès le plus jeune âge, il s’agit de la forme la plus grave appelée amaurose congénitale de Leber, ou au contraire survenir tardivement après l’âge de 40 ans. Les deux yeux sont affectés de la même façon.
La pigmentation de la rétine est le signe d'une détérioration des cellules sensibles à la lumière : la vision devient très difficile en cas de faible luminosité
L’évolution de la rétinite pigmentaire est généralement la suivante :
Perte de la vision nocturne à l’adolescence en raison de la perte progressive des cellules photoréceptrices en bâtonnets.
Perte de la vision latérale à l’âge adulte.
Perte de la vision centrale plus tard dans la vie en raison de la perte progressive des cellules photoréceptrices en cônes.
La vitesse de dégradation de la vision latérale et de la vision centrale dépend du gène qui est muté, de l’âge des premiers signes, et de différents facteurs génétiques et environnementaux.
Il est très difficile de prédire l’étendue de la perte de vision ou la vitesse de progression de la rétinite pigmentaire qui peut évoluer sur des années et même des dizaines d’années. Classiquement, plus le diagnostic de la maladie est fait à un âge avancé, moins la vitesse d’évolution est rapide.
En cas de suspicion de rétinite pigmentaire, votre ophtalmologiste complète l’examen ophtalmologique de routine par :
Des tests de champ visuel afin de déterminer l’étendue de la perte de vision périphérique ;
Des tests oculaires spécialisés pour mesurer la perte de vision nocturne ou de vision des couleurs, comme l’électrorétinogramme.
Des examens d’imagerie spécialisés, comme l’autofluorescence, et l’OCT tomographie en cohérence optique) pour les plus connus.
Des tests demandés par la MDPH (Maison Départementale pour les Personnes Handicapées) pour calculer le taux d’incapacité, ou obtenir le statut de reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH).
En cas de rétinite pigmentaire, il surveillera la santé de vos cellules rétiniennes et réalisera régulièrement des tests pour évaluer l’évolution de l’atteinte de votre vision.
Il vous orientera vers une équipe très spécialisée que l’on trouve dans des centres de compétences, de références, faisant partie de la filière maladie rare Sensgène. Ces équipes ont pour mission d'améliorer votre prise en charge, de coordonner et d’encourager la recherche et de développer la formation et l'information. Concrètement, pour vous, lors d’une consultation spécialisée d’ophtalmo-génétique elle recherchera le gène en cause, et selon le résultat vous orientera vers des équipes de recherche travaillant sur la mise au point de traitement et vous mettra en contact avec des associations de patients.
Quelles sont les causes de la rétinite pigmentaire ?
Les maladies regroupées sous le nom de rétinites pigmentaires se caractérisent par la dégénérescence des cellules photoréceptrices de la rétine.
Les causes sont liées à un dysfonctionnement au niveau de la rétine d’origine génétique.
Plus de 250 gènes ont déjà été identifiés comme étant impliqués dans la rétinite pigmentaire.
La majorité des rétinites pigmentaires se transmettent selon différents modes :
Autosomique dominant : l’anomalie génétique est transmise par un des parents, lui-même malade ;
Autosomique récessif : le gène muté doit être transmis à la fois par le père et la mère pour se manifester. Chaque parent peut être porteur sans être malade ;
Lié au chromosome X : la maladie touche les garçons et se transmet par la mère.
De novo : il s’agit d’un “accident”, aucun des parents n’est porteur de la maladie
L’incidence est de 1 pour 4 000 individus, ce qui donne environ 30 000 personnes affectés en France et 400 000 en Europe.
Comment traiter la rétinite pigmentaire ?
Il n’existe actuellement aucun traitement pharmacologique médicalement reconnu contre la rétinite pigmentaire.
Les traitements actuels se limitent à retarder ou à ralentir la progression de la déficience visuelle.
La recherche développe des technologies innovantes pour restaurer la vue :
Des systèmes de rétine artificielle : un implant (parfois nommé œil bionique) est fixé sur ou sous la rétine se substituant aux cellules photoréceptrices.
La thérapie génique,
Les cellules souches,
Traitements pharmacologiques.
L’optogénétique : introduction dans les neurones de la rétine d’une protéine sensible à la lumière et capable de créer un courant électrique au travers de la membrane cellulaire.
De nombreux autres traitements qui n’ont pas fait l’objet de recherches scientifiques sérieuses sont diffusés à travers les réseaux sociaux. Vérifiez leur sérieux sur le site de référence https://www.orpha.net
La rétinite pigmentaire peut parfois se compliquer d’un œdème de la macula responsable d’une baisse de la vision centrale résiduelle. Celui-ci peut bénéficier d’un traitement par des comprimés d'Acétazolamide (DIAMOX). Ce traitement n’a par contre aucun effet sur l’évolution de la maladie elle-même.
Implant épirétinien
L’implant épirétinien est un système de prothèse visuelle implantable qui est placé à la surface de la rétine, en contact avec les cellules ganglionnaires.
Les deux dispositifs d’implants épirétiniens qui existent aujourd’hui proposent respectivement une résolution de 60 et 150 pixels.
Ce système d’implant consiste à stimuler électriquement la rétine afin de déclencher une perception visuelle chez les personnes atteintes de cécité induite par la rétinite pigmentaire et d’autres maladies dégénératives de la rétine.
Une caméra miniature, installée sur vos lunettes, capture des images qui sont converties en une série de petites pulsations électriques transmises sans fil vers une série d’électrodes implantées à la surface de la rétine. Le système est contrôlé par un logiciel.
Ces pulsations entraînent la perception de motifs lumineux dans le cerveau et ont pour objectif de stimuler les dernières cellules saines de la rétine.
Vous apprenez alors à interpréter ces motifs visuels ce qui vous permet de regagner une certaine fonction visuelle et d’acquérir une plus grande autonomie.
En France, une vingtaine de patients, âgés de 29 à 73 ans et atteints de rétinite pigmentaire, ont bénéficié de cet implant épirétinien. Les résultats sont les suivants :
Ces patients perçoivent des signaux lumineux ;
Certains sont capables de se déplacer seuls, de repérer une porte ou une fenêtre dans une pièce, de visualiser des passages piétons, de suivre une ligne sur le sol ;
Certains réussissent à lire des mots, voire de courtes phrases, en gros caractères blancs sur fond noir sur un écran d’ordinateur.
Des différences importantes sont observées dans les résultats et, dans tous les cas, les patients ne retrouvent pas leur vision d’autrefois.
Implant rétinien placé sous la rétine
Cet autre dispositif d’implant rétinien est placé sous la rétine, à la place des cellules photoréceptrices et fonctionne différemment.
Il comprend 1 500 électrodes et autant de diodes sensibles à la lumière qui transforment la lumière en courants électriques. Les courants électriques sont amplifiés par un circuit électronique puis libérés au niveau des électrodes.
Ce système ne nécessite pas de lunettes ; le circuit électrique relié aux photodiodes est alimenté par un câble qui part de la puce sous la rétine vers l’extérieur de l’œil, jusque derrière l’oreille. La pose de ce câble est très complexe à réaliser.
Les patients n’ont pas obtenu les performances visuelles attendues pour un implant comprenant autant d’électrodes.
Implants « nouvelle génération »
Les chercheurs de l’Institut de la vision, en partenariat avec d’autres chercheurs, travaillent sur de nouveaux types d’implants :
Implant sous-rétinien ne nécessitant aucun câble d’alimentation et permettant une individualisation du signal émis par chaque électrode. Il s’agit d’une plaque comprenant des diodes photoélectriques qui sont excitées par des signaux lumineux infrarouges transmis par des lunettes.
Implants en 3 dimensions qui présentent des reliefs en forme de puits dans lesquels les neurones rétiniens vont se nicher ce qui permet de focaliser les stimulations électriques sur les neurones venus s’intégrer dans ces puits. L’objectif de ces implants 3D est de permettre une résolution très fine des stimulations électriques.
La thérapie génique
La thérapie génique vise à restaurer l’expression normale des gènes dont la mutation est à l’origine de la maladie. Une thérapie génique, le Luxturna®, a obtenu une autorisation de mise sur le marché par la FDA (Food and Drug Administration) fin 2017 et l’EMA (European Medicines Agency) fin 2018. Ce traitement, à l’efficacité démontrée, destiné aux patients porteurs d’une amaurose congénitale de Leber ou d’une rétinopathie pigmentaire en lien avec une mutation bi-allélique du gène RPE65. Plusieurs centres en France proposent ce traitement innovant.
Les cellules souches
Des chercheurs étudient à partir d'échantillons de patients atteints, le mécanisme de dysfonctionnement des cellules visuelles. Cela se fait à partir de biopsie de peau qui sont mises en culture afin d'isoler les cellules de peau. Ensuite, ils traitent ces cellules afin qu'elles perdent leurs caractéristiques et qu'elles deviennent des cellules souches (appelées iPS). Enfin, ils redifferençient ces cellules souches en cellules rétiniennes. Ils obtiennent ainsi des cellules rétiniennes de patients en culture ce qui leur permet de les étudier afin de mieux comprendre la maladie et tester l'efficacité de nouvelles thérapies.
Les traitements pharmacologiques
La vitamine A peut aider certaines personnes atteintes de rétinite pigmentaire. Certains traitements concernent des complications associées à la rétinite pigmentaire, comme un œdème rétinien. Assez souvent, une cataracte (opacité du cristallin, la lentille de l’œil) peut se développer et nécessiter une intervention chirurgicale. Des chercheurs mettent au point des traitements dits « neuroprotecteurs » qui ont pour but de retarder et diminuer la mort des cellules de la rétine au cours de la rétinite pigmentaire.
L’opto-génétique
L’optogénétique consiste à modifier génétiquement des cellules qui normalement ne sont pas capables de “voir” la lumière, afin qu’elles produisent des protéines sensibles à la lumière. Le but de cette voie de recherche est de traiter les maladies héréditaires des photorécepteurs, comme les rétinopathies pigmentaires. En complément, des lunettes dédiées équipées d’une caméra ont été conçues par les chercheurs. Elles permettent de produire des images visuelles projetées en images de couleur ambre sur la rétine. Les tous premiers essais chez l’homme ont eu lieu en 2021.
Quelles sont les aides visuelles en cas de basse vision ?
Des solutions existent pour vous aider au quotidien si vous êtes atteint de basse vision.
Les aides visuelles pour gagner davantage d’autonomie sont de différents types :
Utiliser des lampes spécifiques pour un éclairage approprié ;
Accentuer les contrastes avec des filtres basse vision sous forme de verres en sur-lunettes ou intégrés aux verres correcteurs ;
Apporter un grossissement important avec des loupes, des vidéos agrandisseurs ou des systèmes optiques mains-libres ;
Utiliser des systèmes électroniques portables avec mini-caméra assistée par mini-ordinateur.
Et n’oublions pas les chiens-guides !
Page publiée en mardi 5 avril 2022
