Glaucoma congenito: cause, sintomi e trattamento
Cos'è il glaucoma congenito?
Il glaucoma congenito è una patologia oculare presente fin dalla nascita, causata da un'eccessiva pressione all'interno dell'occhio. Senza un trattamento adeguato, questa condizione può portare a una perdita irreversibile della vista.
I medici non sempre rilevano il glaucoma congenito immediatamente dopo la nascita. Spesso viene diagnosticato tra i tre e i nove mesi di vita, ma può manifestarsi anche durante l'infanzia.
Tipologie
Il termine 'glaucoma congenito' non indica una singola condizione medica. Viene invece utilizzato per descrivere due distinte patologie:
glaucoma congenito primario
glaucoma congenito secondario
Entrambe rientrano nelle forme di glaucoma infantile.
Glaucoma congenito primario (PCG)
Il glaucoma congenito primario è presente fin dalla nascita. Si manifesta autonomamente e non è legato a un'altra patologia. Alcuni medici lo abbreviano come PCG.
Si tratta del tipo più comune di glaucoma infantile che non deriva da altre problematiche, ma rimane comunque piuttosto raro.
Circa un bambino su 10.000 nasce con questa patologia, un dato che può variare in base all'etnia dei genitori.
Il PCG si presenta generalmente in entrambi gli occhi, ma può manifestarsi anche in uno solo. Colpisce con maggiore frequenza i ragazzi rispetto alle ragazze.
Il glaucoma congenito primario viene classificato in tre modi:
Insorgenza neonatale: diagnosticata nei bambini di età compresa tra la nascita e un mese. A volte chiamato glaucoma neonatale o glaucoma congenito vero. Circa 1 caso su 4 di PCG ha un esordio neonatale.
Esordio infantile: diagnosticato tra 1 e 36 mesi. A volte chiamato glaucoma infantile. La maggior parte dei casi di PCG ha un esordio infantile (circa 2 casi su 3).
Esordio giovanile: diagnosticato nei bambini di età superiore ai 3 anni, durante l'infanzia o l'adolescenza. A volte viene chiamato glaucoma giovanile. Circa 1 caso su 10 di PCG ha un esordio giovanile.
Glaucoma congenito secondario
Anche il glaucoma congenito secondario è presente sin dalla nascita, ma è causato da una patologia oculare o da un problema di salute separato.
Cause
L'occhio produce continuamente fluidi per fornire nutrienti e umidità alle sue diverse parti. L'eccesso di liquido viene drenato attraverso una rete microscopica nota come trabecolato, per poi rientrare nel flusso sanguigno.
Il glaucoma congenito primario si verifica spesso quando:
La rete di un bambino (o l'angolo attraverso il quale il fluido deve defluire) non si sviluppa correttamente.
Il fluido non può defluire abbastanza velocemente e la pressione si accumula all'interno dell'occhio.
L'alta pressione danneggia l'occhio.
L'obiettivo di un oculista è quello di fermare o invertire il maggior numero possibile di questi cambiamenti dannosi. Senza trattamento, il danno può causare la perdita permanente della vista.
I ricercatori non hanno ancora piena certezza sulle cause dello sviluppo del PCG. Si stima che circa quattro casi su dieci di glaucoma congenito primario siano attribuibili alla trasmissione di un particolare tratto genetico da uno dei genitori.
Il glaucoma congenito secondario è solitamente causato da un difetto oculare che si sviluppa prima della nascita del bambino.
Alcune di queste patologie sono:
sindrome di Axenfeld-Rieger
aniridia
anomalia di Peter
sindrome di Sturge-Weber
retinopatia del prematuro
Segni e sintomi
Molti genitori si rivolgono per la prima volta a un oculista quando notano qualcosa di insolito negli occhi o nella vista del loro bambino.
I tre sintomi più comuni del glaucoma congenito primario includono:
sensibilità alla luce
occhi pieni di lacrime
contrazioni o ammiccamenti insoliti delle palpebre
Potresti anche notare che:
lo strato anteriore degli occhi appare offuscato
la parte bianca degli occhi ha una tinta blu
uno o entrambi gli occhi sembrano troppo grandi
Un oculista esaminerà attentamente gli occhi di tuo figlio per identificare segni che possano indicare la presenza di PCG. Questi segnali potrebbero risultare difficili o impossibili da riconoscere autonomamente.
I segni del glaucoma congenito primario possono includere:
cornea ingrossata (lo strato trasparente nella parte anteriore dell'occhio)
pupilla dalla forma insolita (il piccolo buco nero nella parte anteriore dell'occhio)
problemi sull'iride (la parte colorata dell'occhio)
misurazione elevata della pressione all'interno dell'occhio
I sintomi del glaucoma congenito secondario dipendono dalla causa sottostante.
Ad esempio, un bambino con la sindrome di Axenfeld-Rieger potrebbe apparire con pupille decentrate o avere più di una pupilla per occhio.
Un bambino affetto dall'anomalia di Peters non presenterà questi sintomi; al contrario, mostrerà una macchia bianca opaca sulla parte anteriore dell'occhio.
Diagnosi
La diagnosi precoce del glaucoma congenito nei bambini è fondamentale per preservare al massimo la loro vista.
Il glaucoma può progredire a lungo senza manifestare sintomi evidenti, e questo è particolarmente preoccupante nei bambini, che non sono in grado di comunicare eventuali problemi visivi.
È per questo motivo che è fondamentale che un oculista effettui controlli regolari agli occhi di tuo figlio.
Un esame può anche consentire al medico di escludere patologie oculari che potrebbero apparire come glaucoma congenito primario o causare un glaucoma congenito secondario.
L'American Optometric Association (AOA) consiglia di seguire questo programma:
una prima visita oculistica tra i 6 ed i 12 mesi di vita
una visita oculistica tra i 3 e i 5 anni
un esame della vista prima della prima elementare
una visita oculistica all'anno dalla seconda elementare fino ai 18 anni
Il medico potrebbe raccomandarti di effettuare esami oculistici più frequenti se tuo figlio presenta una patologia oculare o è considerato ad alto rischio di svilupparne una.
Se noti cambiamenti negli occhi o nella vista di tuo figlio, è importante discuterne con il medico senza attendere il prossimo controllo di routine.
Durante una visita oculistica, l'oculista impiegherà strumenti speciali per esaminare la superficie e l'interno degli occhi di tuo figlio. Questi test non sono dolorosi, ma possono risultare complicati da effettuare su neonati o bambini molto piccoli.
Se il tuo oculista sospetta che tuo figlio possa avere un glaucoma congenito, potrebbe suggerire di somministrargli un'anestesia generale affinché possa esaminare i suoi occhi con maggiore facilità.
VEDI CORRELATI: Perché gli esami oculistici per i bambini rivestono un'importanza fondamentale
Trattamento
Il glaucoma congenito non è prevenibile, ma può essere frequentemente trattato. Un intervento precoce può contribuire a garantire una visione migliore in futuro.
Il tasso di successo del trattamento può variare da un bambino all'altro. Alcuni affetti da glaucoma congenito riescono a mantenere una vista normale o presentano solo un lieve deficit visivo. Nei casi più gravi, l'oculista si concentra sul preservare quanto più possibile la visione del bambino.
Molti bambini affetti da glaucoma congenito primario richiedono un intervento chirurgico. In caso di glaucoma congenito secondario, un medico potrebbe preferire tentare prima un trattamento non chirurgico, come l'uso di colliri medicati.
I medici possono utilizzare diversi interventi chirurgici per ridurre la pressione oculare, se necessario.
I bambini vengono fatti dormire o tenuti in uno stato di rilassamento durante queste procedure per garantire che non provino paura o disagio.
L'oculista utilizzerà quindi un piccolo strumento o un laser per favorire il drenaggio di maggiore liquido dall'occhio. Questo intervento contribuisce a ridurre la pressione oculare e a proteggere l'occhio da eventuali danni.
Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di più di un intervento chirurgico nel corso della vita.
Gestione
La chirurgia può contribuire a ridurre la pressione interna degli occhi, ma col passare del tempo potrebbe aumentare nuovamente. La maggior parte dei genitori dovrà gestire il glaucoma congenito del proprio bambino attraverso farmaci e controlli regolari.
In base all'età e alle condizioni oculari del paziente, l'oculista può prescrivere colliri medicati o farmaci per via orale per gestire il glaucoma nel tempo. È fondamentale seguire attentamente il programma terapeutico per mantenere sotto controllo la pressione oculare.
Un oculista consiglierà probabilmente di programmare due o più esami oculistici di routine all'anno per garantire che gli occhi di tuo figlio siano in buone condizioni. Questi appuntamenti possono aiutare il medico a identificare eventuali problemi legati al glaucoma congenito.
Questi possono includere:
pressione oculare alta e peggioramento dei danni agli occhi
Molte persone affette da glaucoma congenito necessitano di controlli regolari per tutta la vita, in quanto la pressione oculare può aumentare nuovamente senza preavviso.
Una gestione e un trattamento accurati possono consentire a molti bambini di vivere la loro vita con effetti limitati sulla vista. Tuttavia, i bambini con forme gravi di glaucoma potrebbero affrontare una significativa perdita della vista.
Numerose organizzazioni no-profit e governative collaborano con gli oculisti per sostenere i bambini con disabilità visive. Questi programmi e gruppi di sostegno possono aiutare i genitori a superare i momenti difficili e fornire risorse preziose mentre i loro figli crescono.
Quando contattare un oculista
Si raccomanda di fissare un appuntamento con un oculista ogni volta che si nota qualcosa di insolito negli occhi o nella vista di tuo figlio.
Anche se tutto sembra nella norma, è importante seguire il programma di esami oculistici raccomandato in base all'età e ai fattori di rischio. Questo può contribuire a diagnosticare un problema 'invisibile' come il glaucoma congenito prima che possa causare danni aggiuntivi.
Oggi, le opzioni di trattamento per il glaucoma sono migliori che mai. Un oculista può offrire diverse soluzioni chirurgiche e gestionali per aiutare il bambino a vivere una vita appagante con la migliore visione possibile.
Primary congenital glaucoma. EyeWiki. February 2023.
Childhood glaucoma. BrightFocus Foundation. April 2023.
Primary congenital glaucoma. StatPearls [Internet]. December 2022.
Comprehensive eye exams. American Optometric Association. Accessed April 2023.
Choosing toys and resources for children with low vision. American Academy of Ophthalmology. July 2021.
Juvenile open angle glaucoma. EyeWiki. January 2023.
Childhood glaucoma research network classification and epidemiology of childhood glaucoma. EyeWiki. July 2022.
Childhood and early onset glaucoma classification and genetic profile in a large Australasian disease registry. Ophthalmology. April 2021.
International study of childhood glaucoma. Ophthalmology Glaucoma. January 2020.
Genetics in primary congenital glaucoma: Implications in disease management and counseling. European Journal of Medical Genetics. January 2022.
Axenfeld-Rieger syndrome. EyeWiki. December 2022.
Glaucoma for children. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. August 2021.
Childhood glaucoma: Diagnosis, treatment, and hope. Glaucoma Research Foundation. May 2022.
Surgical outcomes in children with primary congenital glaucoma: An eight-year experience. Cureus. August 2020.
Preop considerations for pediatric glaucoma. Review of Ophthalmology. August 2020.
Pagina pubblicata in martedì 15 ottobre 2024
Pagina aggiornata in martedì 22 ottobre 2024
Revisionato dal punto di vista medico in domenica 7 maggio 2023
