Пигментный ретинит: причины, симптомы и наследственность

Пигментный ретинит (ПР) — это редкое наследственное заболевание глаз, при котором светочувствительная сетчатка глаза медленно и постепенно дегенерирует. В конце концов, пигментный ретинит приводит к слепоте.

При подозрении на пигментный ретинит вам, скорее всего, выполнят исследование полей зрения во время или после планового обследования глаз, чтобы определить степень потери периферического зрения.

Для определения того, утратили ли вы ночное или цветовое зрение, могут потребоваться другие специализированные исследования глаз.

Симптомы пигментного ретинита

Первые признаки пигментного ретинита обычно возникают в раннем детстве, при этом, как правило, поражены оба глаза. Может наступить ухудшение ночного зрения и начаться сужение поля зрения.

Пигментация сетчатки - это признак того, что светочувствительные клетки ухудшаются, поэтому становится очень трудно видеть при тусклом свете.

При первоначальном развитии пигментного ретинита происходит постепенная потеря светочувствительных клеток, ответственных за зрение при тусклом свете (палочек), и становится трудно видеть в темноте.

На более поздних стадиях пигментного ретинита сохраняется лишь небольшая часть центрального зрения и незначительное периферическое зрение.

При пигментном ретините очень трудно прогнозировать степень и темпы потери зрения. Ваш офтальмолог будет вести наблюдение за здоровьем клеток сетчатки и проводить обследования для проверки вашего зрения.

Вам могут порекомендовать водить автомобиль только в дневное время или на хорошо освещенных улицах в ночное время. Может наступить такой момент, когда вы уже не будете видеть настолько хорошо, чтобы вообще водить автомобиль.

Каковы причины пигментного ретинита?

Пигментный ретинит считается не одним заболеванием, но группой заболеваний, влияющих на функционирование светочувствительных клеток в задней части глаза. О причинах пигментного ретинита известно не так уж много, практически только то, что это заболевание передается по наследству.

Состояние глаз связано по крайней мере с 32 различными генами, которые различным образом контролируют генетические особенности. В некоторых случаях генетическая особенность является доминантной и, вероятно, передастся ребенку, если у родителя пигментный ретинит. В других случаях, признак, связанный с пигментным ретинитом, является рецессивным и может присутствовать у многих поколений, прежде чем проявится у какого-то члена семьи.

Это означает, что, даже если у вашей матери и у вашего отца нет пигментного ретинита, это заболевание глаз может проявиться у вас в случае, если по крайней мере один родитель является носителем измененного гена, связанного с этим признаком. В действительности, около 1 процента населения можно считать носителями генетических признаков, ответственных за развитие пигментного ретинита.

Пигментный ретинит встречается примерно у 1 из 4000 человек в Соединенных Штатах. При доминантном признаке это заболевание с бо́льшей вероятностью проявится после 40 лет. При рецессивном признаке оно, как правило, впервые проявляется в возрасте от 20 до 30 лет.

Лечение пигментного ретинита

В настоящее время не существует средства для полного излечения пигментного ретинита.

Несколько компаний разрабатывают имплантаты сетчатки (иногда называемые бионическими глазами) и другие инновационные методы лечения, которые демонстрируют перспективы в обеспечении или сохранении определенной степени зрения у людей с пигментным ретинитом.

Система протезирования сетчатки Argus II. Компания Second Sight Medical Products разработала систему протезирования сетчатки Argus II для пациентов, ослепших вследствие пигментного ретинита и других дегенеративных заболеваний сетчатки.

Система Argus II включает крошечную видеокамеру, которая встроена в специальную пару очков. Камера подключена к небольшому беспроводному устройству, которое носит пациент. Устройство преобразует входные видеосигналы в электронные сигналы, передающиеся по беспроводной сети к имплантату в глазу.

Имплантат использует эту информацию, чтобы стимулировать имеющиеся здоровые клетки в сетчатке, и таким образом визуальная информация передается зрительным нервом в мозг, где она воспринимается как паттерны света. Пациент учится интерпретировать эти паттерны так, чтобы различать очертания предметов.

В клиническом исследовании с участием 30 человек, ослепших вследствие пигментного ретинита или другого заболевания сетчатки, которым имплантировали устройство Argus II в 10 центрах глазной хирургии в разных странах, у всех пациентов возникло некоторое визуальное восприятие с устройства Argus II, и у многих отмечалось значительное улучшение навыков мобильности, таких как движение по разметке, открытие дверей и окон и предотвращение столкновений с предметами.

Два пациента, которым имплантировали Argus II, смогли читать короткие предложения, что превзошло ожидания исследователей, причем улучшенное зрение сохранялось у многих пациентов в течение последующего периода длительностью не менее двух лет.

Retina Implant AG является еще одной компанией, разрабатывающей имплантат сетчатки для людей с тяжелой потерей зрения от пигментного ретинита.

Имплантат Alpha IMS по технологии немецкой компании состоит из 3-миллиметрового квадратного кремниевого микрочипа, который хирургическим путем имплантируется под сетчатку вблизи макулы. Имплантат содержит 1500 отдельных пикселей, каждая из которых содержит светочувствительный фотодиод, усилитель и электрод для передачи электрических сигналов зрительному нерву.

Пиксели заменяют естественные фоторецепторы сетчатки, поврежденные пигментным ретинитом. Когда свет попадает на фотодиоды в имплантате, он создает электрический импульс, передаваемый в зрительный нерв и часть коры головного мозга, отвечающую за обработку визуальной информации.

Поскольку светочувствительный имплантат не может дублировать сложный процесс визуального восприятия, инициированный естественными фоторецепторами в сетчатке, то пациенты, использующие устройство, не могут видеть предметы четко, но способны определить источники света и локализовать физические объекты (согласно данным компании).

Результаты клинических исследований имплантата Alpha IMS компании Retina Implant AG показали, что слепые пациенты с пигментным ретинитом, использующие имплантат, могли распознавать лица и читать надписи на дверях. Другие пациенты могли распознавать предметы и мимику, а также читать слова и видеть точки на игральных кубиках.

Электрическая стимуляция. По словам представителей немецкой компании Okuvision, основанной компанией Retina Implant AG, для пациентов с ранней и промежуточной стадией пигментного ретинита электрическая стимуляция глаза может помочь сохранить зрение, которое было бы потеряно из-за этого заболевания.

В клиническом исследовании 24 пациентов с ранней или средней стадией пигментного ретинита глаза, которые получили небольшое количество электрического тока, доставленного в сетчатку через крошечный электрод, продемонстрировали значительное улучшение поля зрения, по сравнению с глазами, которые не получали стимуляции.

По словам исследователей, результаты исследования указывают на то, что контролируемая электрическая стимуляция сетчатки высвобождает факторы роста, которые могут задержать дегенерацию сетчатки, вызванную пигментным ретинитом.

Другие методы лечения. К другим возможным, разрабатываемым в настоящее время методам лечения пигментного ретинита относятся имплантируемые капсулы с медленным высвобождением лекарственного препарата, которые могут помочь сохранить или продлить функцию сетчатки, витамин А и другие антиоксиданты для уменьшения повреждения сетчатки, а также методы генной терапии, предусматривающие трансплантацию здоровых генов в клетки сетчатки для замены отсутствующих или дефектных генов для того, чтобы остановить прогрессирование или обратить пигментный ретинит.

Адаптивная терапия и устройства для слабовидящих

Раннее вмешательство с помощью эрготерапии может помочь приспособиться к жизненным изменениям, вызванным пигментным ретинитом, поскольку облегчает адаптацию к снижению зрения на ранних стадиях потери зрения.

Лица с пигментным ретинитом также могут рассмотреть возможность использования устройств для слабовидящих, которые увеличивают и освещают предметы дома и на рабочем месте.

Страница опубликована в среда, 3 марта 2021 г.