視網膜色素病變：成因、症狀與遺傳性

視網膜色素病變 (Retinitis pigmentosa, RP) 是一種罕見遺傳疾病，其中眼睛對光敏感的視網膜緩慢且漸進地退化。最後，RP 會造成失明。

當懷疑有視網膜色素病變時，最可能會在您常規的 視力檢查 時或之後進行視野檢測，以判定周邊視力喪失的程度。

可能需要其他特殊的眼睛檢查已判定您是否喪失夜間或色彩視力。

視網膜色素病變的症狀

視網膜色素病變最早的徵兆通常發生的早期童年，且雙眼通常同時受影響。夜間視力可能變差，且視野可能開始變窄。

當 PR 開始出現時，負責在微光中探測光線的細胞（桿狀細胞）逐漸惡化且在夜間看東西變得越來越困難。

在視網膜色素病變的較晚期，通常使剩下一小部分的中央視力，以及微弱的周邊視力。

當您有視網膜色素病變時，很難預測視力喪失的程度或會多快惡化。您的 眼科醫師 將監控您視網膜細胞的健康，並進行測試以判定您的視覺能力。

在有些時候，可能會建議您只在白天或在晚上於燈照明亮的路段開車。最後您可能因為視力不佳而無法開車。

視網膜色素病變的成因為何？

視網膜色素病變不是單純的疾病，而是一類影響眼底感光細胞功能的的疾病。對於視網膜色素病變的成因所知不多，只知道這是一種遺傳病。

這種眼部病症與至少 32 種不同的基因有關，這些基因控制一些以不同方式遺傳的特徵。有時候基因特徵是顯性的，且可能在父母親一方有 RP 時傳下來。在另些時候，視網膜色素病變的特徵是隱性的且可能存在幾代間直到它出現在一個家庭成員中。

這代表即使您的父母親沒有視網膜色素病變，當至少父母親一方攜帶與特徵相關的改變基因時，您也可能有這種眼睛疾病。事實上，約 1% 的族群可能帶有視網膜色素病變的遺傳傾向。

在美國，視網膜色素病變發生於大約每 4,000 人中的 1 人。當特徵為顯性時，較可能在患者 40 幾歲時出現。當特徵為隱性時，傾向在患者 20 幾歲時出現。

RP 的治療

目前沒有視網膜色素病變的治癒方法。

許多公司正發展視網膜移植（有時稱為仿生眼）和其他在提供或保留 RP 患者某些程度的可用視力上有前景的創新治療。

Argus II 視網膜人工彌補系統。Second Sight Medical Products 已為因視網膜色素病變或其他退化性視網膜疾病而失明的患者發展 Argus II 視網膜人工彌補系統。

Argus II 系統包括安裝在一副特殊眼鏡中的 微型影片攝影機。攝影機和一個患者配戴的小型無線裝置連結，這個裝置會將影片輸入轉化為電子訊號，然後以無線方式傳輸到眼中的植入物中。

植入物使用這項資訊來刺激視網膜中殘餘的健康劑包，因而將視覺資訊以視神經傳輸到腦部，並在該處認知為光線模式。患者學習如何判讀這些模式因此他能分辨物體的輪廓。

一項臨床試驗在全世界的 10 間眼部手術中心為因 RP 或其他視網膜疾病而失明的 30 名受試者進行 Argus II 裝置的植入，所有患者都從 Argus II 獲得某些程度的視覺感知，且許多人表現出顯著改善的動作能力，例如追蹤線條、開門窗和避開物體。

接受 Argus II 植入的兩人能夠讀簡短的句子，這超過了研究人員的期待，且許多患者所獲得的視力能逗在至少兩年的追蹤期間維持。

視網膜植入 AG 是另一間為因視網膜色素病變而嚴重喪失視力者開發視網膜植入物的醫療裝置公司。

這間德國公司的 Alpha IMS 植入科技包含一個 3 毫米的方形矽晶片，以手術方式植入靠近黃斑部的視網膜下方。這個植入物包含 1,500 獨立的像素單元，每個單元都含有一個感光光電二極管、一個放大器，做為電極將電信號傳輸到視神經。

像素單元取代了視網膜被 RP 所傷害的天然光受體。當光線觸及植入物內的光電二極體時，會製造一個傳送到視神經然後到腦部視覺部分的電脈衝。

因為感光植入物無法複製由視網膜中天然光受體所啟動的複雜視覺感知過程，接受裝置的患者無法清楚地看見物體，但根據該公司所稱，能夠定位光源並確定實際物體的位置。

Retina Implant AG 的 Alpha IMS 植入物臨床試驗顯示接受視網膜植入的失明 RP 患者能夠辨識臉孔並看見門上的指示牌。其他患者能夠辨認物體和表情，以及閱讀文字和骰子上的點數。

電刺激療法。 根據 Okuvision（一間由 Retina Implant AG 所成立的德國醫療裝置公司），對於早期和中期的 RP 患者，眼部電刺激療法 (electrical stimulation therapy, EST) 可能幫助保留會因疾病而喪失的視力 。

在一項於 24 名早期或中期視網膜色素病變患者中進行的臨床試驗中，相較於未受刺激的眼睛，以微型電極接受傳送到視網膜之少量電流的眼睛表現出顯著改進的視野。

據研究人員所言，該研究主張控制的視網膜電刺激釋放生長激素，這可能延緩視網膜因 RP 而退化。

其他治療。 其他開發中的 RP 可能治療包括持續釋放可能幫助保留或延長視網膜功能之藥物的植入型膠囊、維生素 A 或其他抗氧化營養素療法，以及設計為將正常基因移植到視網膜細胞中，以取代缺失或缺損基因來停止或逆轉視網膜色素病變的基因療法。

適應性療法和低視力裝置

以職業治療進行的早期介入可能對管理 RP 造成的生活改變有幫助，因為在視力喪失的早期比較容易適應視力的減退。

視網膜色素病變患者也可以考慮在家或工作場所使用能幫助放大和使物體清晰化的低視力裝置。

頁面發佈於 2021年10月27日 星期三